- ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΟΡΟΛΟΓΙΑ
Ιατρικοί όροι, που χρησιμοποιούνται συχνά από τους ιατρούς, αλλά δεν γίνονται απόλυτα ή καθόλου κατανοητοί από τους μέλλοντες γονείς και τα ζευγάρια είναι οι ακόλουθοι:
Προγεννητικός έλεγχος.
Προγεννητικός έλεγχος είναι κάθε (ιατρικός) έλεγχος πριν από τη γέννηση.
Μπορεί να περιλάβει την απεικόνιση του εμβρύου, λήψη αίματος της μητέρας ή εμβρύου για ανίχνευση δεικτών που σχετίζονται με παθήσεις του εμβρύου, λήψη γενετικού υλικού ή συνδυασμους εξετάσεων.
Γίνεται για να ελεγχθεί και να αποκλεισθεί η παρουσία στο έμβρυο ιατρικών προβλημάτων που διαγιγνώσκονται κατά την κύηση και μπορεί να επηρεάσουν την μελλοντική του ζωή.
Η έγκαιρη διάγνωση προσφέρει την δυνατότητα θεραπευτικών παρεμβάσεων σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ετοιμότητα για άμεση αντιμετώπιση του νεογνού μετά τον τοκετό (όπως σε σοβαρές καρδιοπάθειες), ενημέρωσης της οικογένειας για τα ιατρικά προβλήματα που θα αντιμετωπίσει το έμβρυο.
Σε παρουσία βαρύτατων ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου που συνοδεύονται με σοβαρότατη αναπηρία και εφόσον η διάγνωση τεθεί σε ηλικία κύησης στην οποία η διακοπή κύησης είναι νόμιμη, η δυνατότητα διακοπής της κύησης είναι στην επιλογή του ζευγαριού.
Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου προσφέρεται (δεν επιβάλεται) σε κάθε έγκυο γυναίκα που επιθυμεί να ενημερωθεί για την κατάσταση της υγείας του εμβρύου, με τα πλεονεκτήματα της έγκαιρης διάγνωσης για το έμβρυο και την οικογένεια. Ο προγεννητικός έλεγχος δεν αποσκοπεί και δεν πρέπει να ταυτίζεται με την "ευγονική", την επιλογή δηλαδή των υγιών ατόμων σε μια κοινωνία και τον αποκλεισμό των ατόμων με ειδικές ανάγκες. Στόχος του προγεννητικού ελέγχου είναι αυστηρά και αποκλειστικά η παροχή έγκυρων πληροφοριών για την κατάσταση υγείας και των πιθανών προβλημάτων υγείας που θα αντιμετωπίσει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της κυησης ή μετά τον τοκετό.
Περιορισμοί προγεννητικού ελέγχου:
Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να βεβαιώσει την παρουσία συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας που μπορούν να ανιχνευθούν προγεννητικά και υπό συγκεκριμένες προυποθέσεις (πχ ευκρινής απεικόνιση του εμβρύου, σωστές και ειλικρινείς πληροφορίες από γονείς σχετικά με ιατρικό ιστορικό κτλ).
Ο αρνητικός προγεννητικός έλεγχος σε καμία περίπτωση δεν αποκλείει την παρουσία στο παιδί μελλοντικά σοβαρών προβλημάτων υγείας.
Απεικόνιση ανατομίας εμβρύου
Η απεικόνιση της ανατομίας του εμβρύου είναι σημαντική για τον αποκλεισμό ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου. Οι ανωμαλίες διάπλασης μπορεί να αφορούν ένα ή περισσότερα όργανα ή λειτουργικά συστήματα (πχ εγκέφαλο, πεπτικό σύστημα, ουροποιητικό σύστημα) και να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην μελλοντική υγεία ή και στην πιθανότητα επιβίωσης του εμβρύου μετά τον τοκετό.
- Εμβρυικό υπερηχοκαρδιογράφημα: Η απεικόνιση του καρδιαγειακού συστήματος του εμβρύου. Είναι εξειδικευμένη μελέτη, και αποτελεί τμήμα της απεικόνισης της γενικότερης ανατομίας του εμβρύου
- Ανατομικό υπερηχοκαρδιογράφημα: Η απεικόνιση της ανατομίας του εμβρύου με χρήση υπερήχων. Έχει ως στόχο τον αποκλεισμό σοβαρών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου. Ονομάζεται και αναλυτικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου,"μεγάλος υπέρηχος", "ανατομικός υπέρηχος" . Γίνεται στο μέσο της κύησης, πρίν την 24η εβδομάδα.
- Αυχενική διαφάνεια: Μέτρηση με χρήση υπερήχων του πάχους του αυχένα του εμβρύου στην αρχή της εγκυμοσύνης (1ο τρίμηνο).
Γενετικός (καρυοτυπικός) έλεγχος εμβρύου
Ο φυσιολογικός σχηματισμός των οργάνων (οργανογέννεση) και περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου, γίνεται με βάση το "σχέδιο" που υπάρχει στο γενετικό υλικό κάθε εμβρύου ήδη από την στιγμή της σύλληψης.
Το "σχέδιο" κατασκευής, ο γενετικός κώδικας -DNA (ντι-εν-ει), είναι αποθηκευμένο στον πυρήνα των κυττάρων του εμβρύου, σε μορφή ζευγαριών χρωμοσωμάτων.
Όπως ακριβώς μια οικοδομή θα χτισθεί με βάση συγκεκριμένο σχέδιο ενός μηχανικού, έτσι και ο οργανισμός μας "χτίζεται" από την εμβρυική ήδη ζωή με βάση το "γενετικό σχέδιο" (που αναφέρεται ως DNA, χρωμοσώματα, γονίδια). Και όπως ακριβώς λανθασμένα σχέδια του μηχανικού έχουν άμεσο επακόλουθο κατασκευαστικές αστοχίες της οικοδομής, έτσι και ανωμαλίες του "γενετικού σχεδίου" οδηγούν συχνά (όχι πάντα) σε ανωμαλίες ανάπτυξης του εμβρύου, που είτε είναι εμφανείς ήδη στην ενδομήτρια ζωή (πχ σε σοβαρές ανωμαλίες διάπλασης οργάνων) ή γίνονται αντιληπτές μετά τον τοκετό ή και αργότερα (πχ νοητική υστέρηση, δυσλειτουργία διαφόρων συστημάτων κτλ).
- Aμνιοκέντηση: Eλληνικής προέλευσης ιατρικός όρος (αμνιο-κεντω: λήψη με βελόνα αμνιακού υγρού). Το αμνιακό υγρό, βιολογικό υγρό του εμβρύου μέσα στο οποίο το έμβρυο "κολυμπάει", παράγεται από το έμβρυο και περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά έχουν το "γενετικό σχέδιο" του εμβρύου, όπως ακριβώς τα κύτταρα του σώματος του εμβρύου. Έτσι με την αμνιοκέντηση συλλέγουμε πολύτιμο υλικό του εμβρύου, χωρίς να επηρεάζουμε άμεσα το ίδιο το έμβρυο, και μπορούμε να "διαβάσουμε" το γενετικό κώδικα του εμβρύου, αλλά και να συλλέξουμε πρόσθετες πληροφορίες (πχ έκθεση εμβρύου σε ιώσεις κτλ)
- Λήψη χοριακών λαχνών (CVS): Eκτός από το αμνιακό υγρό, και ο πλακούντας προέρχεται από το έμβρυο. Έτσι νωρίς στην κύηση, λήψη κυττάρων του πλακούντα (χοριακές λάχνες) προσφέρει αντίστοιχες πληροφορίες για τον γενετικό κώδικα του εμβρύου
- Καρυότυπος: Kαρυο-τυπος, ο τύπος (μορφή) του πυρήνα του κυττάρου. Μετά τη λήψη κυττάρων από το έμβρυο (αμνιοκέντηση, CVS), έπειτα από ειδική επεξεργασία, με μεγένθυση (μικροσκόπιο) μπορούμε να δούμε τα ζευγάρια των χρωμοσωμάτων του γενετικού κώδικα. Τα ζευγάρια αυτά πρέπει να είναι στον σωστό αριθμό, και κάθε χρωμόσωμα πρέπει να είναι ακέραιο (χωρίς να του λείπουν τμήματα).
- Καρυοτυπικές ανωμαλίες: Εάν δεν υπάρχει ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων (λιγότερα ή περισσότερα) ή δεν υπάρχει η αναμενόμενη μορφή κάθε χρωμοσώματος (ελλείψεις τμημάτων ή προσθήκη τμημάτων χρωμοσωμάτων), τότε γενετικό υλικό απουσιάζει (ή περισσεύει). Πρόκειται για συχνά σοβαρές καταστάσεις, στις οποίες ο γενετικός κώδικας "σχέδιο" είναι παθολογικός, και οδηγούν σε σοβαρές ανωμαλίες κατασκευής του εμβρύου.
- Αναλυτικός (μοριακός) καρυότυπος: Μπορούμε να φανταστούμε τα χρωμοσώματα σαν "βαλίτσες" που περιέχουν τον γενετικό κώδικα. Κάθε τέτοια βαλίτσα περιέχει χιλιάδες πληροφορίες (γονίδια), πληροφορίες των οποίων το μέγεθος είναι τόσο μικρό, που δεν είναι ορατές με το μικροσκόπιο. Έτσι, ακόμα και αν ο συνήθης καρυότυπος (με μικροσκόπιο) είναι φυσιολογικός, υπάρχει πιθανότητα να απουσιάζουν γενετικές πληροφορίες, των οποίων το μέγεθος δεν τις καθιστά ορατές. Σε περιπτώσεις που υπάρχει έντονη υποψία συγκεκριμένου κληρονομικού γενετικού νοσήματος, μπορούμε με ειδικές τεχνικές να ανιχνεύσουμε την απουσία (ή τις ανωμαλίες) των μικρού μεγέθους γενετικών πληροφοριών (πχ χρησιμοποιώντας ειδικούς ανιχνευτές που φωσφορίζουν κτλ).
Από το υπερηχογράφημα στην αμνιοκέντηση. Η σχέση μεταξύ ανατομίας και γενετικού σχεδίου
Η ιατρική σύσταση για αμνιοκέντηση, της μελέτης δηλαδή του γενετικού κώδικα του εμβρύου, γίνεται σε περιπτώσεις που τα προσδοκόμενα "οφέλη" υπερβαίνουν τον αναμενόμενο "κίνδυνο". Ως "όφελος" είναι η διάγνωση προγεννητικά καρυοτυπικών ανωμαλιών του εμβρύου εάν αυτές πράγματι υπάρχουν, και ως "κίνδυνος¨" είναι η ανεπιθύμητες παρενέργειες της διαγνωστικής προσπάθειας (αμνιοκέντησης) σε έμβρυα που δεν έχουν καρυοτυπική ανωμαλία. Η τελική απόφαση λαμβάνεται από την οικογένεια, έπειτα από συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό, με βάση την υπολογιζόμενη πιθανότητα παρουσίας στο έμβρυο καρυοτυπικής ανωμαλίας και την στάθμιση της σχέσης πιθανοτήτων κινδύνου-όφελους.
Η πιθανότητα θετικών (δηλαδή παθολογικών) ευρημάτων στο γενετικό έλεγχο (αμνιοκέντηση) καθορίζεται μεταξύ άλλων και από την ανεύρεση ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο στον υπερηχογραφικό έλεγχο.
Η παρουσία ανατομικών ανωμαλιών αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα να υπάρχουν ανωμαλίες στο γενετικό κώδικα (καρυότυπο) του εμβρύου που οδηγούν σε ανωμαλίες κατασκευής του εμβρύου. Δεν οφείλονται όμως όλες οι ανατομικές ανωμαλίες σε γνωστές ανωμαλίες του γενετικού κώδικα καθώς έκθεση της εγκύου σε φάρμακα, τοξικές ουσίες, ιώσεις κτλ μπορεί να ευθύνονται σε σημαντικό αριθμό περιπτώσεων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου. Σε πολλές περιπτώσεις δεν βρίσκεται κανένα γνωστό αίτιο που να δικαιολογεί τις ανατομικές αυτές ανωμαλίες.
Αναμφίβολα όμως η πιθανότητα παρουσίας ανωμαλιών γενετικού κώδικα σε έμβρυα που διαγιγνώσκονται με ανωμαλίες διάπλασης είναι ιδιαίτερα αυξημένη σε σχέση με έμβρυα που δεν εμφανίζουν ανατομικές ανωμαλίες.
Έτσι υπάρχει η ιατρική σύσταση ελέγχου των εμβρύων με ανωμαλίες διάπλασης και με καρυότυπο (αμνιοκέντηση), για να ελεγθεί εάν η ανατομική ανωμαλία είναι μεμονωμένο γεγονός (χωρίς γνωστή γενετική αιτιολογία) ή προκλήθηκε σαν συνέπεια ανωμαλιών του γενετικού κώδικα.
